Trombofilia = wrodzona lub nabyta predyspozycja do nadmiernej zakrzepicy\n\nWrodzone trombofilie (od najczęstszej):\n\n1. Czynnik V Leiden (mutacja R506Q → APC resistance)\n• Heterozygota: 5% populacji; ×3–8 ryzyko DVT\n• Homozygota: rzadka; ×80 ryzyko\n• Powoduje oporność FVa na inaktywację przez białko C\n\n2. Mutacja protrombiny G20210A\n• 2% populacji; ×2–3 ryzyko DVT\n• ↑ stężenie protrombiny w osoczu\n\n3. Niedobór białka C\n• Heterozygota: ×5–8 ryzyko DVT\n• Homozygota: Purpura fulminans noworodkowa (śmiertelna!)\n• UWAGA: warfaryna początkowo ↓ białko C → protrombotyczna!\n\n4. Niedobór białka S\n• Kofaktor białka C → podobne konsekwencje\n\n5. Niedobór antytrombiny III\n• Najpoważniejsza wrodzona trombofilia (×50 ryzyko!)\n• Oporność na heparynę (AT-III to cel heparyny!)\n\n6. Hiperhomocysteinemia\n• Mutacja MTHFR lub niedobór B12/B6/folianów\n• Uszkodzenie śródbłonka → prozakrzepowe\n\nWskazanie do badań przesiewowych trombofilia:\nDVT/PE <50 rż., nawracające, atypowe lokalizacje, obciążony wywiad rodzinny

🩸 Hematopatologia II